تفاصيل الوثيقة
|
نوع الوثيقة |
: |
مقال في مجلة دورية |
|
عنوان الوثيقة |
: |
Microcephaly‐capillary malformation syndrome: Brothers with a homozygous STAMBP mutation, uncovered by exome sequencing Microcephaly‐capillary malformation syndrome: Brothers with a homozygous STAMBP mutation, uncovered by exome sequencing |
|
لغة الوثيقة |
: |
الانجليزية |
|
المستخلص |
: |
We describe two brothers from a consanguineous family of
Egyptian ancestry, presenting with microcephaly, apparent
global developmental delay, seizures, spasticity, congenital
blindness, and multiple cutaneous capillary malformations.
Through exome sequencing, we uncovered a homozygous missense
variant in STAMBP (p.K303R) in the two siblings, inherited
from heterozygous carrier parents. Mutations in STAMBP
are known to cause microcephaly-capillary malformation
syndrome (MIC-CAP) and the phenotype in this family is
consistent with this diagnosis. We compared the findings in
the present brothers with those of earlier reported patients.
2016 Wiley Periodicals, Inc. |
|
ردمد |
: |
3018-3022 |
|
اسم الدورية |
: |
American Journal of Medical Genetics Part A |
|
المجلد |
: |
170 |
|
العدد |
: |
11 |
|
سنة النشر |
: |
1437 هـ
2016 م |
|
نوع المقالة |
: |
مقالة علمية |
|
تاريخ الاضافة على الموقع |
: |
Thursday, July 20, 2017 |
|
الباحثون
| Muhammad Imran Naseer | Naseer, Muhammad Imran | باحث | دكتوراه | |
| Sameera Sogaty | Sogaty, Sameera | باحث | دكتوراه | |
| Mahmood Rasool | Rasool, Mahmood | باحث | دكتوراه | |
| Adeel G. Chaudhary | Chaudhary, Adeel G. | باحث | دكتوراه | |
| Yousif Ahmed Abutalib | Abutalib, Yousif Ahmed | باحث | دكتوراه | |
| Susan Walker | Walker, Susan | باحث | دكتوراه | |
| Christian R. Marshall | Marshall, Christian R. | باحث | دكتوراه | |
| Daniele Merico | Merico, Daniele | باحث | دكتوراه | |
| Melissa T. Carter | Carter, Melissa T. | باحث | دكتوراه | |
| Stephen W. Scherer | Scherer, Stephen W. | باحث | دكتوراه | |
| Mohammad H. Al-Qahtani | Al-Qahtani, Mohammad H. | باحث | دكتوراه | |
| Mehdi Zarrei | Zarrei, Mehdi | باحث | دكتوراه | |
|
الرجوع إلى صفحة الأبحاث
|